thirionet Ładowanie

Rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie

Testotoksykoza, czyli rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie jest zaburzeniem hormonalnym dotykającym chłopców. Nosicielkami mutacji, powodującej to schorzenie, są kobiety. Nie chorują one jednak na tę przypadłość, gdyż żeński organizm nie wytwarza substancji potrzebnych do rozwoju choroby. Pierwsze objawy rodzinnego przedwczesnego dojrzewania męskiego pojawiają się wcześnie, zazwyczaj przed trzecim rokiem życia.

Znacznie bardziej agresywne są na etapie dojrzewania, które przebiega szybko i bardzo dynamicznie. Przebieg choroby może nawet sugerować schorzenia o charakterze nowotworowym. Chłopiec, który cierpi na rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie ma obustronnie powiększone jądra, a stężenie testosteronu w jego organizmie jest podobne do tego, jakie powinien mieć dorosły mężczyzna. Bardzo szybko wzrasta też szkielet, a chory wcześnie osiąga pełną dojrzałość kostną.

Aby rozpoznać rodzinne przedwczesne dojrzewanie męskie należy stwierdzić mutację genu receptora lutropiny u pacjenta lub u jednego z jego rodziców.